28 августа, когда отмечается Всемирный день осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера, фонд "Круг добра" разместил на своей странице историю нашей маленькой пациентки Вахрушевой Киры. Подобные заболевания - забота врачей-эндокринологов. Именно поэтому, в статье высказана благодарность нашему врачу-эндокринологу, к.м.н. Дивинской Валентине Александровне.
🌼 "Маленькая, да удаленькая"
Заболевание «Синдром Шерешевского-Тернера» в 2023 году экспертный совет Фонда] включил в Перечень заболеваний Фонда. Для лечения заболевания одобрен и включен в Перечень для закупок лекарственный препарат соматропин. В день осведомлённости о синдроме Шерешевского-Тёрнера рассказываем историю одной из уже 723 наших подопечных, Вахрушевой Киры из Республики Крым.
Рассказывает мама Оксана Валерьевна:
«Между детьми разница у нас довольно приличная. Сыну 18 лет, а крошке Кире всего 7. Она у нас маленькая, но удаленькая! Да, росточком мала, всего 1 метр 16 сантиметров, зато уже готовится пойти в школу: ходит в подготовительную группу, где и читает, и неплохо работает с цифрами. А уж как пазлы быстро дома собирает, вы бы видели!
Я хорошо помню, как она появилась на свет: крошкой Дюймовочкой со своими характерными особенностями: врачи обратили внимание на отсутствие у Киры линий на ладошках. У обычных людей , вверху 2 горизонтальные линии, а у нашей была только одна. И короткая шейка. Обсудив между собой эту ее особенность, врачи сначала было подумали о Синдроме Дауна. Чтобы подтвердить это, или опровергнуть, направили на генетическое обследование, которое не подтвердило этот страшный диагноз. Зато был подтвержден другой – Синдром Шершевского-Тернера, редкое заболевание, о котором мы раньше даже не слышали.
Мы с мужем всегда считали себя здоровыми людьми. Муж - военный человек, сами понимаете, в его системе работают только сильные и здоровые люди. Но врачи кивали на генетические особенности, так что мы с мужем тоже прошли генетику, которая не выявила у нас никаких отклонений от нормы. Может быть, у Киры случилась «генетическая поломка», а может, кто-то в нашем роду, давным-давно, все-таки уже был с этим заболеванием, которое тогда не диагностировали.
Дочери требовалось много внимания. Обследования показали у нее проблемы с щитовидной железой и дочка в три года села на гормональную терапию – а что поделать? Я признательна нашим симферопольским врачам: эндокринолог очень точно подобрал Кире терапию, которая хорошо поддерживала щитовидку, не давала ухудшений ее работы. А вот с состоянием гинекологии нам пришлось смириться. Синдром Шершевского-Тернера – это не просто генетическое заболевание. Оно, как правило, связано с нарушением хромосомного набора, при котором у женщин отсутствует одна из половых хромосом, X-хромосома, что приводит к нарушениям репродуктивной системы организма. Наплакавшись, мы решили, что это всё равно не отменит возможности будущего материнства дочери – в том смысле, что Кира, когда вырастет, сможет взять на воспитание ребенка.
Также нужно было что-то решать с проблемой остановки роста. Кира всегда была Дюймовочкой. В детском саду, когда детей ставили в один рядок по росту, наша всегда стояла последней. Зато уж и в обиду себя никогда не давала: как только кто из мальчишек начинал дразниться, сразу давала ему по лбу. За что, конечно, и получала от воспитателей нарекания, вплоть до вызова родителей в группу.
Я не ругала Киру, старалась объяснять. Но как 5-летнему ребенку объяснишь особенности ее заболевания: все эти задержки в росте, проблемы с кардиологией… Я находила самые доступные слова и аргументы, чтобы дочь поняла, что она – такая же, как все другие детки. Просто ей нужно принимать лечение, чтобы быть сильной. И ничего тут страшного нет, все люди разные.
Тема эффективной терапии, которая могла бы способствовать росту ребенка, вышла тогда на первый план. В конце 2023 года, когда мы с Кирой были на приеме у детского эндокринолога В.А. Дивинской, мы узнали о Фонде «Круг добра» и о том, что экспертный совет Фонда принял Синдром Шершевского-Тернера в Перечень нозологий, а Фонд начал закупки препарата соматропин. То есть, всё, что нам было нужно сделать, это собрать нужный пакет документов и с помощью врачей направить в Фонд, предварительно оставив заявления на Портале госуслуг.
Когда ты понимаешь, что ты с твоими проблемами не одна и есть те, кто тебе готов оказать помощь – это великая поддержка для любого человека, любой семьи. У нас же вообще встал вопрос о редком заболевании, которое требовало очень-очень дорогой терапии… Поддержка была важна. Мы семья простая. Мы честно живем, не бедствуем, но и миллионов под подушкой у нас нет. Поэтому помощь государственного Фонда «Круг добра» была для нас единственным выходом.
Фонд одобрил нашу заявку, и с начала 2024 года Кира стала получать нужную ей терапию. Она успела к ней привыкнуть, она понимает ее важность, поэтому не капризничает, когда приходит время уколов. Препарат вводится подкожно. Это рекомбинантный гормон роста, идентичный по составу и эффектам гипофизарному гормону роста человека. Мы колемся каждый день. И потихонечку растем!!! За год получения гормона роста дочка прибавила в росте 5 сантиметров, а в весе – полтора килограмма. Врачи говорят, что если так пойдёт дальше, то Кира сможет вырасти до 1,5 метра к взрослому возрасту. Это очень вдохновляет. А пока готовимся к школе. 1 сентября мы обязательно пойдем в школу, как все первоклассники страны.
Мы гордимся Россией. Мы благодарны за всё, что она сделала для освобождения Крыма, нашей личной свободы и независимости. И то, что именно в России был создан такой уникальный фонд, как «Круг добра», еще раз показывает, насколько мы сильная и богатая страна, серьезно относящаяся к здоровью своих граждан. И здоровью нашей Киры в том числе.
Теперь, когда за плечами уже 7-летний опыт воспитания ребенка с Синдромом Шершевского-Тернера, мне есть, что сказать другим родителям, идущим по нашему пути. Если вы заметили сильное отставание в росте ребенка, не сидите сиднем: бегите к эндокринологу. Редкие болезни перестали быть тайной за семью печатями, растет школа медицинских специалистов, уровень их знаний. Поэтому смело обращайтесь к врачам, делайте генетику и, если у ребенка подтверждается Синдром Шершевского-Тернера, не впадайте в глобальное отчаяние. Рядом – «Круг добра», который еще в октябре 2023 года принял в Перечень наше заболевание.
Да, ваш ребенок не вырастет «Дядей Стёпой», и, скорее всего, не родит собственных детей. Но он будет жить, значит, сможет построить свое будущее. А это самое главное.
Пользуясь случаем, я благодарю за помощь к.м.н. детского эндокринолога Дивинскую Валентину Александровну, команду врачей Республиканской детской клинической больнице города Симферополь и Фонд «Круг добра». Мощная поддержка профессиональных и очень неравнодушных людей!»
[https://vk.com/@krugdobrafund-malenkaya-da-udalenkaya|
Статья на странице Фонда "Круг добра]
Источник: https://vk.com/wall-206115096_1525
Пост
№6987, опубликован
2 сен 2025
интересно
не интересно
интересно / не интересно
